Obco brzmiąco choroba, która bywa nazywana także zespołem Niikawa-Kuroki, zalicza się do chorób rzadkich – takich, które dotykają około 6-8% osób w społeczeństwie. Ile osób w Polsce choruje na zespół Kabuki i jak wygląda ich proces leczenia? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w niniejszym artykule.
Czym jest zespół Kabuki?
Zespół Kabuki (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroby/zespol-kabuki) to zespół wad wrodzonych, które związane są z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim lub umiarkowanym, a także charakterystycznymi zmianami w wyglądzie twarzy. Osoby z zespołem Kabuki mają łukowate i wysokie brwi, spłaszczony koniuszek nosa, a także wywiniętą część dolnej powieki. Niestety to nie jedyne problemy chorych – borykają się również z różnego typu wadami serca, niskorosłością, skrzywieniem kręgosłupa, problemami stawowymi czy rozszczepem podniebienia. Zaburzenia neurologiczne obejmują występowanie drgawek, obniżonego napięcia mięśniowego, upośledzenia słuchu oraz napadów padaczkowych. Dzieci z zespołem Kabuki notują także słabe przyrosty masy ciała i wzrostu, przez co odstają od swoich rówieśników.
Jak często występuje zespół Kabuki?
Szacunkowa częstotliwość występowania zespołu Kabuki to 1: 32 000 urodzeń. Pierwsze opisy tej choroby pojawiły się w Japonii – co tłumaczy nazwę schorzenia – natomiast przyjmuje się, że na całym świecie występuje ona z podobną częstotliwością.
Leczenie zespołu Kabuki w Polsce
W przypadku zespołu Kabuki stosuje się leczenie objawowe. Jeśli u pacjenta występują problemy np. z karmieniem (u dzieci), może zostać założona u niego rurka gastrostomijna. Ze względu na możliwe problemy ze słuchem czy sercem, konieczne jest regularne odwiedzanie konkretnych specjalistów, w celu monitorowania stanu zdrowia pacjenta. Nie istnieje leczenie przyczynowe, które pozwoliłoby całkowicie rozwiązać problemy osoby chorej i doprowadzić do jej wyzdrowienia. Jednocześnie rokowania osób chorych są dobre i w głównej mierze zależne od ewentualnych powikłań kardiologicznych, neurologicznych i immunologicznych.
Diagnostyka chorób rzadkich może być prostsza
Schorzenia rzadkie sprawiają spore problemy diagnostyczne, ponieważ ich objawy pochodzą z różnych narządów oraz układów. Łatwo pomylić je z wieloma częściej występującymi chorobami, przez co pacjenci nie uzyskując odpowiedniej diagnozy, nie mogą także otrzymać właściwego leczenia.
Misją Fundacji Saventic jest ułatwienie diagnostyki chorób rzadkich. Każdy, kto podejrzewa u siebie takie schorzenie lub boryka się z niezdiagnozowanymi od lat objawami, może skorzystać z pomocy Fundacji. Na każdym etapie jest ona w pełni bezpłatna – wystarczy wypełnić stosowne formularze i przesłać swoją historię medyczną. Eksperci Fundacji, korzystający ze wsparcia narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji, analizują dane każdego pacjenta. Po zakończeniu tego etapu uzyskuje on informację zwrotną, która może zawierać wskazówki dotyczące dalszego postępowania.
